New Engl J Med：化学家找到6个与妊娠早产相关的基因，它们是……

在必先，大概有5%～15%的孕妇男同性恋不会经常出现“肾结石”现象，即在孕妇未满37周孕妇男婴，其中平均15%的肾结石者惨死于新生儿期。医研习上相符认为，肾结石是基因突变各种因素和环境各种因素的综合作用。先前的研究成果表明，基因突变占总优势30%~40%的数目。9年末7日，美国研究成果医护人员发表在《新英格兰医研习杂志》（NEJM）上的一篇史料指出了6个与孕妇期和/或肾结石效用有关的基因组，这将有助于临床研究医生识别肾结石效用女权，并草拟都可的卫生保健策略性。Louis Muglia医研习助手话说，这项研究成果转用了全部都是基因组组相关联研究成果（GWAS）分析，是首个与“肾结石”效用关的基因组的大M-医研习研究成果项目。从生物分析研习的角度而言，统计数据集越大，特定基因组变异与表M-密切关系的直接联系就越强。曾有最大者的GWAS研究成果事件调查了平均1000事例肾结石男同性恋，而这项研究成果涵盖了4个闭包共计50000多名男同性恋的表头。在这个研究成果中，生物科研习家要求43568名女权给予他们的孕妇史、唾液样本和来自23andMe的基因组检验结果，与来自3个Nordic研究成果的8643位母亲和4090名男婴的统计数据进行了参考尤其，结果鉴定了数个SNP基因座。研究成果医护人员将他们的结果与GWAS目录和GTEx20 统计资料库尤其，挖掘出这些基因座存储器了基因组表达方式而的信息。据研究成果者介绍，在进行了基因组检验的43568名男同性恋中，在37-42周孕妇的人群为37803人，占总比86.8%，3331人肾结石（＜37周），占总比7.6%，2434人士停止使用产（＞42周），占总比5.6%。图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang助手与老友们对15635593个SNPs进行了评估，以找出与孕妇和肾结石基因组关的的生物科研习机制。结果挖掘出，有3个基因组（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与肾结石有关，3个基因组（WNT4、ADCY5和RAP2C）与孕妇期有关。这6个基因组对孕妇期基因突变力的负面影响为17%，对肾结石的基因突变力负面影响为23%。图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS揭示了这6个基因组负面影响孕妇和肾结石效用的总体负面影响：1）ADCY5（5M-腺苷酸环化酶）与出生体重有关；2）癌基因组RAP2C与肾结石有关；3）Wnt4基因组与乳腺上皮细胞蜕膜化有关；其SNP扭曲不会与ESR1（雌激素受体1结合），不会引致原发性闭经等现象（见图2）；4）EBF1（一时期B上皮细胞q1）与血压及颈动脉上皮细胞顶层厚度连接关的；5）AGTR2（静脉紧张素Ⅱ受体2M-）管控睾丸和乳腺密切关系的循环；6）EEFSEC（磷代半胱氨酸tRNA的特异性真核延伸q）与有着抗氧化和抗炎作用的蛋白质有关，两者都可以负面影响出生时间。值得注意应是：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM